7月8日，在哈尔滨医科大学隶属第二医院肾内科病房里，39岁的稀有病患者王先生（化名）注射了一支“救命药”。据悉，这是黑龙江省首例运用阿加糖酶α药物进行酶代替治疗的法布雷病患者，也是黑龙江省榜首个享用稀有病特效药医保方针落地福利的患者。

  注射了榜首针“救命药”后，王先生眼眶湿润：“感谢国家的好方针，把这个稀有病救命药归入医保，为咱们减轻了担负。咱们法布雷病的病友群里现在有400多人，但实际上患病人数或许更多！”

  据王先生自己介绍，发病那年他只要8岁，起先仅仅细微脚疼，之后病况逐渐加重，发展到四肢“钻心”般的痛苦，运动后痛苦加重，最严峻时疼得不敢下地。从八九岁起，家人带着他四处求医，都没有正真取得清晰确诊。

  “一直到2015年，历时24年我才在北京协和医院得到确诊－－法布雷病。其时感觉很失望，医师说这是一种宗族性遗传病，也是一种稀有病，患病人数很少，不是很好治。听说过有一种特效药，但很贵，一年要一百多万。”回忆起就诊阅历，王先生很慨叹。

  据哈医大二院肾内科主任杜玄一科普说，法布雷病是一种X染色体连锁的遗传性疾病，患病后可引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变，如不及时治疗会危及生命。

  据国外报导，该病的发病概率仅有1/47600-1/117000。在我国也只要几百人确诊的报导。杜玄一介绍：“2018年5月，法布雷病等121种稀有病被归入国家发布的第一批稀有病目录，跟着医学的前进，查验测验手法逐渐的进步，从酶学、生物符号物和基因学上检测相对简单了，这类疾病的检出率在逐年进步。”

  依照《中王法布雷病治疗专家一致（2021年版）》引荐的法布雷病一线疗法，可削减患者痛苦，推迟或阻挠多体系病变。但是，这类治疗药物价格昂贵，患者一年治疗费用需要约100-120万元。

  我国现有包含法布雷病在内的各类稀有病患者约2000万人，每年新增各类稀有病患者超越20万人。面临日益增多的稀有病患者集体，用药保证脚步不断加速。在2021年国家医保目录调整中，通过一次振作民意的医保商洽后，用来治疗包含法布雷病在内的7个稀有病“天价药”通过“魂灵砍价”被写进新版医保目录，让稀有病患者看到了期望，也让这一集体遭到更多重视。